Diagnosis prenatal kelainan kromosom. Tanda Sonografi Kelainan Kromosom Perkembangan Janin Penanda ha belum teridentifikasi, apa maksudnya?

Mereka disebut anak-anak yang cerah, mereka membawa banyak kegembiraan dan kesedihan terbesar kepada orang tua mereka. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan dalam keluarga mana pun. Bahkan jika anak-anak yang sehat dilahirkan sebelumnya, masih ada kemungkinan sel-sel akan gagal selama pembelahan, dan kariotipe (kumpulan kromosom) bayi baru lahir akan diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Dalam hal ini, kromosom dari pasangan ke-21 terakhir akan benar-benar identik. Oleh karena itu nama diagnosisnya - trisomi 21. Saat ini, penanda patologi kromosom janin memungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom Down. Dengan kata lain, ini adalah tanda-tanda yang dapat diprediksi oleh dokter apakah anak akan lahir sehat atau tidak.

Jenis penanda utama

Ada beberapa tanda-tanda sindrom Down. Perlu segera diperhatikan bahwa tidak perlu panik jika tiba-tiba dokter menulis tentang kehadiran salah satunya. Kalaupun ada beberapa penanda, kemungkinan besar anak akan lahir sehat. Jadi, patologi fisik utama janin dapat diperiksa dengan USG. Gejala utamanya adalah peningkatan ruang kerah. Pada 10-12 minggu, lebar lipatan leher tidak boleh melebihi 2,5-3 mm. Namun jika ada kelebihannya pun tidak apa-apa. Sekalipun ketebalannya sekitar 9 mm, kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome tetap tidak 100%. Dengan sedikit kelebihan, kemungkinan patologi minimal.

Tanda patologi kromosom janin yang sangat umum, yang ditakuti oleh ibu hamil, adalah pergerakan darah terbalik di tali pusat. Hal ini memang merupakan pelanggaran yang cukup serius yang dapat berujung pada kehancuran janin. Namun, pada tahap kehamilan yang pendek, aliran darah balik dapat dideteksi secara keliru. Ia tidak dapat melewati arteri itu sendiri, tetapi melalui vena cava, di mana ia mungkin ada tanpa membahayakan anak. Pada saat yang sama, jika Anda memiliki kecurigaan seperti itu, Anda harus lebih sering datang untuk pemeriksaan.

Penanda eksternal patologi janin pada tahap akhir kehamilan mungkin sebagai berikut: adanya dagu kecil, detak jantung cepat, batang hidung rata, epicanthus “Mongolia”. Tentu saja, kelainan lain yang dapat diidentifikasi oleh dokter berpengalaman juga mempengaruhi diagnosisnya. Bentuk khusus pada lengan, kaki, wajah, belakang kepala - semua ini bisa menjadi tanda tambahan sindrom Down. Selama pemeriksaan, Anda perlu memperhatikan adanya kista tali pusat, pembengkakan punggung, dan panjang tulang hidung.

Sedangkan untuk indikator kimia, dokter secara tradisional mempelajari tingkat protein PAPP-A. Biasanya, pada wanita hamil, konsentrasi protein meningkat, sehingga kadarnya yang rendah dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Down dan patologi lainnya.

USG - pemeriksaan tahap pertama

Pemeriksaan USG dilakukan pada minggu ke 10-12 dan pada tahap akhir kehamilan. Tentu saja, ini terutama ditujukan untuk mengidentifikasi kehamilan beku atau ektopik. Namun jika misalnya ada ancaman anak down syndrome, maka dokter ahli ekoskopi fokus pada hal tersebut.

Jika dicurigai adanya trisomi, pemindaian ultrasonografi mengikuti rencana tertentu. Pertama-tama, ditentukan apakah ada peningkatan ketebalan ruang kerah. Selanjutnya, tulang hidung janin dianalisis untuk melihat apakah ada pengecilannya. Terkadang tulang hidung sama sekali tidak ada, yang juga merupakan penanda patologi kromosom. Tahap akhir pemeriksaan luar adalah mengidentifikasi sudut wajah. Jika lebih dari 88,5 derajat, maka ini juga merupakan tanda kemungkinan penyakit.

Pemeriksaan USG bagian kedua berkaitan dengan pemeriksaan sistem kardiovaskular janin. Saluran vena diperiksa untuk aliran darah terbalik, katup trikuspid jantung, dan adanya berbagai kelainan terdeteksi. Detak jantung juga diperiksa.

Pemeriksaan USG ibu hamil dilakukan dengan dua cara. Yang pertama klasik - dilakukan secara eksternal, peritoneum diperiksa. Metode kedua adalah transvaginal. Ini sangat tidak menyenangkan, dan wanita tersebut diharuskan minum sekitar setengah liter air sebelum pemeriksaan. Metode transvaginal melibatkan invasi melalui sensor vagina khusus. Metode ini lebih akurat; misalnya, mengukur ruang kerah dengan hampir sempurna. Namun, kita harus memahami bahwa USG apa pun mungkin tidak memberikan gambaran yang lengkap. Misalnya, karena tali pusar melilit leher, mengukur luas kerah sangatlah tidak realistis. Fisik wanita tersebut mungkin sedemikian rupa sehingga janinnya hampir tidak terlihat. Selain itu, pengalaman dokter juga berperan besar. Ia tidak hanya harus pandai melakukan pengukuran, tetapi juga mengetahui nuansa terkecil dari struktur janin. Itu sebabnya Anda selalu membuat janji dengan dokter yang baik sebulan sebelumnya.

USG pertama biasanya dilakukan pada minggu ke 12 hingga 13. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penanda awal ancaman sindrom Down. USG kedua dilakukan pada 20-22 minggu, yang ketiga - sesaat sebelum kelahiran. Biasanya dokter yang berpengalaman dapat mengetahui adanya kelainan kromosom dengan kemungkinan hingga 70-80%.

Skrining biokimia

Biasanya, dokter merujuk pada pemeriksaan biokimia lebih awal daripada USG. Hal ini dilakukan justru karena jika skrining menunjukkan kemungkinan terjadinya sindrom Down dan kelainan lainnya, maka hal tersebut dapat diperiksa lebih teliti dengan USG. Perlu dicatat bahwa di beberapa kota di Rusia, analisis semacam itu wajib dilakukan oleh semua wanita hamil. Namun di beberapa tempat mereka mengambilnya secara sukarela. Oleh karena itu, sebaiknya dilakukan sebelum USG.

Skrining biokimia melibatkan pengambilan darah vena wanita untuk dianalisis. Ada satu syarat kecil namun sangat penting: prosedur ini hanya boleh dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Setelah minggu ke 14, pentingnya protein PAPP-A untuk penelitian hilang secara signifikan, dan oleh karena itu diagnosis akan menjadi sangat tidak akurat.

Jadi bagaimana cara kerjanya? Protein PAPP-A adalah bagian dari hormon yang disebut human chorionic gonadotropin; dalam semua dokumen dan sertifikat, protein ini juga disebut dengan singkatan hCG. Hormon ini merupakan indikator terpenting selama kehamilan. Pada minggu ke 10, konsentrasi hCG mencapai maksimum. Namun, kadar hormon ini yang terlalu tinggi secara tidak langsung dapat mengindikasikan adanya kelainan kromosom. Dan jika kadar protein PAPP-A sangat rendah, maka kemungkinan terjadinya trisomi 21 meningkat berkali-kali lipat. Kadar protein bawah adalah 0,5 MoM, dan batas atas konsentrasi hCG adalah 2 MoM. Oleh karena itu, jika indikator-indikator tersebut sangat terganggu, saatnya memeriksakan janin dengan USG.

Mengingat teknologi terus berkembang, perkembangan terkini telah memungkinkan pelepasan strip untuk menentukan kadar hCG dan PAPA-A dalam urin. Namun karena hasil dari strip ini belum terlalu akurat, rumah sakit besar terus melakukan tes darah.

Selain PAPP-A, skrining biokimia mungkin melibatkan studi tentang glikoprotein lain. Misalnya, pada trimester kedua kehamilan, konsentrasi glikoprotein SP1 yang tinggi dapat mengindikasikan sindrom Down. Jika pada janin yang sehat sebesar 1 MoM, maka pada janin yang sakit sebesar 1,28 MoM. Namun peningkatan SP1 mungkin disebabkan oleh faktor lain. Keakuratan diagnosis sindrom Down menggunakan parameter ini hanya 20%.

Inhibin A adalah glikoprotein, salah satu penanda utama patologi kromosom. Itu diamati pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Jika konsentrasi inhibin A 1,44-1,85 MoM, kemungkinan besar memiliki anak dengan trisomi 21 juga tinggi.

Melakukan perhitungan

Tentu saja studi tentang penanda tidak dapat memberikan diagnosis yang akurat. Anda hanya bisa menghitung kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom. Mengingat banyak parameter yang sedang dipelajari, perhitungan pola dan probabilitas yang benar akan memakan banyak waktu dari dokter. Oleh karena itu, perangkat lunak khusus digunakan untuk perhitungan. Dengan menggunakan perangkat lunak ini, risiko individu dihitung.

Bagaimana cara menginterpretasikan hasil pengolahan marker?

Jika komputer menghitung risiko memiliki anak dengan kelainan lebih rendah dari 1:1000, Anda tidak perlu terlalu khawatir.

Dalam hal ini, tidak ada gunanya melakukan pemeriksaan berulang. Jika risikonya lebih tinggi, misalnya dari 1:999 hingga 1:200, maka sebaiknya ulangi pemeriksaan biokimia pada trimester kedua, dan kembali menjalani USG pada minggu ke 15-17. Sekali lagi, dengan indikator risiko rata-rata, peluang melahirkan anak sehat masih tetap maksimal. Jika rasio risikonya 1:100 atau lebih tinggi, misalnya 1:10, maka kehamilan harus lebih diperhatikan dan menjalani pemeriksaan berulang yang diperlukan.

Jika komputer menunjukkan kemungkinan patologi yang tinggi, ada baiknya meninjau kembali data pengujian sendiri. Mereka bisa saja salah dimasukkan ke dalam komputer, dan pemeriksaan itu sendiri bisa dilakukan dengan kesalahan. Mengingat dokter menangani banyak sekali ibu hamil, maka faktor manusia memegang peranan yang sangat penting. Oleh karena itu, tidak ada hal istimewa yang patut disyukuri karena sistem menunjukkan kemungkinan rendah janin menderita diabetes. Selalu ada risiko.

Perlu diingat bahwa pemeriksaan yang dilakukan pada akhir kehamilan kurang akurat dibandingkan pada awal kehamilan. Jika skrining tidak dapat dilakukan dalam waktu 10-14 minggu, maka tes selanjutnya mengurangi kemungkinan mendeteksi kelainan hingga puluhan persen.

Keakuratan penelitian juga dapat ditingkatkan dengan mempelajari hCG hiperglikosilat, protein S100 dan beberapa penanda lainnya. Di klinik biasa, penelitian seperti itu jarang dilakukan, tetapi di laboratorium swasta dan di beberapa tempat di luar negeri, layanan seperti itu disediakan. Penanda ini memberikan akurasi sekitar 60% dalam mengidentifikasi diabetes.

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan patologi kromosom

Tentu saja, penanda biokimia dan fisik dari patologi kromosom memungkinkan untuk memprediksi dengan tingkat kemungkinan yang tinggi risiko memiliki anak dengan kelainan. Namun, wanita yang baru berencana memiliki anak seringkali memikirkan faktor-faktor awal yang dapat mempengaruhi berkembangnya penyimpangan tersebut. Ada alasan yang sangat baik untuk khawatir, karena menurut statistik, untuk setiap 700-800 anak, 1 anak dilahirkan dengan sindrom Down.

Sampai batas tertentu, mutasi kromosom dipengaruhi oleh faktor keturunan. Misalnya, jika suami memiliki kerabat penderita Down Syndrome di keluarganya, risikonya sedikit meningkat. Meskipun telah diketahui secara pasti bahwa tidak ada penularan penyakit secara langsung dari generasi ke generasi. Terlebih lagi, jika pasangan suami istri melahirkan anak yang sakit, bisa jadi mereka juga akan melahirkan anak sehat lainnya. Risikonya, tentu saja, meningkat, namun tidak mutlak. Pola menarik lainnya juga diamati. Misalnya, jika salah satu dari saudara kembar identik menderita diabetes, maka saudara kembarnya yang kedua juga menderita diabetes. Tetapi jika si kembar dizigotik, maka biasanya hanya satu anak yang rentan terhadap mutasi kromosom.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa risikonya meningkat jika ada penyakit serius yang diturunkan dalam keluarga. Ada pola yang menyatakan bahwa diabetes melitus yang diturunkan dapat meningkatkan risiko memiliki anak menderita diabetes.

Usia ibu juga sangat mempengaruhi kemungkinan lahirnya anak dengan kelainan kromosom. Oleh karena itu, dokter menganjurkan untuk memiliki anak sedini mungkin. Setelah usia 42 tahun, risikonya meningkat berkali-kali lipat. Namun, bayi baru lahir dengan sindrom Down juga ditemukan pada wanita bersalin berusia 20 tahun. Usia ayah juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya anomali sampai batas tertentu. Biasanya jika total usia pasangan melebihi 70 tahun, maka selama hamil ada baiknya menjalani pemeriksaan lengkap untuk mengetahui adanya penanda.

Radiasi radiasi, penyakit serius selama kehamilan, dan pengalaman dapat mempengaruhi kelahiran anak penderita diabetes.

Tentu saja, para ahli genetika tidak bisa menentukan secara pasti faktor-faktor yang mempengaruhi kelahiran anak penyandang disabilitas. Dan kecil kemungkinannya seorang wanita yang dengan tulus mencintai seorang pria akan menolak untuk hamil bersamanya karena suatu penyakit genetik. Namun tidak menutup kemungkinan untuk mencoba memiliki anak di usia yang lebih dini, sebelum usia 35 tahun.

Apa yang harus dilakukan jika penanda terdeteksi dan ada kemungkinan besar terlahir dengan diabetes?

Setiap wanita memiliki konsep moralitas dan hati nuraninya sendiri. Statistik menunjukkan bahwa dengan melakukan pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down dapat dikurangi dari 1:800 menjadi 1:1300. Hal ini dapat dicapai melalui penghentian kehamilan. Namun, meski beberapa penanda menunjukkan adanya patologi, masih ada kemungkinan janin dalam keadaan sehat. Oleh karena itu, dengan mengakhiri kehamilan, sangat mungkin terjadi kematian janin yang sehat. Jika seorang wanita lebih tua, setelah aborsi dia mungkin tidak akan pernah bisa melahirkan lagi.

Di banyak negara, identifikasi penanda ditujukan untuk memungkinkan ibu mempersiapkan diri secara psikologis menghadapi kelahiran anak yang “cerah”. Tentu saja, anak-anak seperti itu jauh lebih sulit dibandingkan dengan anak-anak biasa. Namun, sebagian besar keluarga yang berada dalam situasi seperti itu, meskipun menghadapi kesulitan, tetap menyebut dirinya bahagia dan sangat menyayangi anaknya, meskipun ia tidak seperti orang lain. Jika Anda bekerja dengan anak Anda, dia mungkin akan berintegrasi ke dalam masyarakat manusia biasa. Anak-anak dengan sindrom Down bisa menjadi musisi dan artis yang hebat, banyak dari mereka yang benar-benar berbakat. Ada kasus ketika penderita penyakit ini hidup sampai usia 50-60 tahun, bekerja, berkeluarga, dan bahkan mencapai kesuksesan. Itu semua tergantung pada orang tua, pengasuhan, dan cara anak diperlakukan.

Tidak ada bencana dalam kelahiran anak dengan patologi seperti itu. Namun meskipun semua penanda menunjukkan bahwa seorang anak mungkin dilahirkan dengan penyakit tersebut, masih ada kemungkinan besar bahwa prediksi tersebut menyesatkan. Bagaimanapun juga, anak-anak adalah kegembiraan dan kebahagiaan, tidak peduli bagaimana mereka dilahirkan.

Halaman 1

Banyak VND, termasuk yang kromosom, tidak disertai dengan perubahan besar dan tidak memiliki gambaran ekografik yang jelas pada periode prenatal.

Salah satu tugas USG adalah deteksi dini penanda ekografik (EGM) CA untuk membentuk kelompok pasien untuk kariotipe prenatal janin.

Frekuensi deteksi CA pada janin tergantung pada jumlah tanda USG yang ditemukan: dengan satu penanda ekografik, frekuensi CA tidak melebihi 8%, dengan beberapa penanda dapat mencapai 53%, dan dengan 8 atau lebih mencapai 92. %.

Tanda “lunak”: usus hiperekoik, ventrikulomegali, bentuk kepala abnormal, fokus hiperekoik di jantung, kista pleksus koroid, terjadi tidak hanya pada CA, tetapi juga tanpa adanya kelainan pada perkembangan janin.

Studi tentang kariotipe janin memungkinkan Anda menyusun rencana rasional untuk manajemen kehamilan dan memutuskan kelanjutannya.

mengakhiri kehamilan jika CA terdeteksi pada janin, meskipun tidak ada malformasi berat, karena prognosis kehidupan dan kesehatan yang buruk;

mengakhiri kehamilan karena alasan medis jika terjadi diagnosis kelainan yang tidak sesuai dengan kehidupan;

di hadapan cacat perkembangan yang sesuai dengan kehidupan (omphalocele, atresia duodenum, hernia diafragma, celah wajah), lakukan kariotipe janin, karena kariotipe normal berarti prognosis yang baik dan merupakan indikasi untuk koreksi bedah penuh.

Penanda sonografi CA

Perluasan ruang kerah dalam waktu 10-14 minggu.

Tingkat deteksi penanda ini berkisar antara 0,5 hingga 6,0%.

Kelainan kromosom yang paling umum pada perluasan EP: trisomi 13 (sindrom Patau), 18 (sindrom Edwards) dan 21 (sindrom Down), sindrom Turner. Dari anomali dan VND lainnya, yang paling umum terjadi dengan perluasan VP, perlu diperhatikan sindrom Smith-Lemli-Opitz, Meckel-Gruber, Zellweger, sindrom transfusi feto-janin, anomali perkembangan batang tubuh, sindrom hidrolethal, atrofi otot tulang belakang.

Perluasan tembus nukal diamati tidak hanya pada CA, tetapi juga pada kasus kelainan bawaan, yang diagnosisnya hanya mungkin dilakukan pada tahap akhir kehamilan.

Biasanya, TVP dalam 10-14 minggu tidak boleh melebihi 3 mm.

Frekuensi CA janin dan malformasi kongenital meningkat seiring dengan peningkatan TVP:

dengan ketebalan hingga 3,4 mm, malformasi janin terdeteksi pada 2,4%, dengan 6,5 mm - pada lebih dari 35,6% janin, dengan 7 mm atau lebih, hasil perinatal yang tidak menguntungkan dicatat pada 64,3% - 100% kasus;

frekuensi penyakit jantung bawaan berat adalah 17,3:1000 janin, 2 kali lebih tinggi dibandingkan populasi. Risiko penyakit jantung bawaan adalah 10% dengan TVP 3 mm dan 75% dengan ketebalan lebih dari 4 mm;

hernia diafragma diamati 7,5 kali lebih sering;

frekuensi omfalokel adalah 7:4000-4200, dan pada populasi 1:3000;

pada 40% kasus terjadi pembesaran kandung kemih (megakistik);

pada ibu hamil di atas 35 tahun dengan perluasan EP, risiko kelainan kromosom dapat mencapai 90% dengan hasil positif palsu 5-9%.

Jika EP melebar, kariotipe janin prenatal diindikasikan.. Bahkan dengan kariotipe normal, kejadian outcome perinatal yang merugikan adalah 32%, sedangkan dengan ketebalan VP normal adalah 7%.

Fokus hiperekoik(GF) di ventrikel jantung janin:

• frekuensi rata-rata 2,5 - 5,1%;

  terlihat sebagai inklusi hyperechoic (satu atau lebih) dalam satu (biasanya kiri) atau kedua ventrikel;

  dalam kebanyakan kasus (sampai 95%) HF menghilang sebelum lahir;

  dapat dianggap sebagai RUPSLB CA hanya bila dikombinasikan dengan anomali ekstrakardiak dan/atau faktor risiko. Jika tidak ada RUPSLB lainnya, maka hal tersebut bukan merupakan penanda CA.

Frekuensi deteksi CA pada janin dengan berbagai perubahan ekografik

Perubahan ekografik yang paling umum pada janin dengan CA

Sindrom Down:

Sindrom Edwards:

Konsep “penanda USG patologi kromosom” diperkenalkan pada tahun 1985 oleh V. Benacerraf dkk, yang menggambarkan penebalan lipatan serviks pada janin dengan sindrom Down.

Lipatan serviks atau ruang nukal merupakan penimbunan cairan subkutan di bagian belakang leher janin pada trimester pertama kehamilan. Selama trimester kedua kehamilan, lipatan serviks biasanya hilang, namun dalam beberapa kasus dapat berkembang menjadi edema serviks atau higroma kistik, dengan atau tanpa kombinasi dengan edema umum.

Biasanya lebar lipatan serviks adalah 2-3 mm. Peningkatan lebih dari 3 mm pada 1/3 kasus menunjukkan adanya patologi kromosom - sindrom Down (50%), sindrom Edwards (24%), sindrom Turner (10%), sindrom Patau (5%), patologi lainnya (11%).

Masa kehamilan optimal untuk mengukur lebar lipatan leher adalah 11-13-14 minggu, CTE 45-84 mm. Pengukuran sebaiknya dilakukan pada posisi netral kepala janin: ekstensi kepala dapat meningkatkan nilai ruang nukal sebesar 0,6 mm, fleksi kepala dapat menurunkan nilai sebesar 0,4 mm. Peningkatannya harus maksimal.

Jarak tegak lurus terbesar antara kontur internal transparansi serviks diukur. Jika kulit janin dan amnion tidak dapat dibedakan, maka perlu menunggu hingga janin bergerak dan menjauh dari amnion. Cara alternatifnya adalah dengan meminta ibu hamil untuk batuk atau menepuk ringan dinding perut ibu hamil.

Pengukuran dilakukan sebanyak tiga kali, nilai ukuran terbesar digunakan untuk perhitungan. Pada 5-10% kasus, tali pusat ditemukan terlilit di sekitar leher janin, sehingga dapat mempersulit pengukuran secara signifikan. Dalam kasus seperti ini, 2 pengukuran digunakan: di atas dan di bawah lokasi belitan tali pusat, dan rata-rata dari kedua pengukuran ini digunakan untuk menghitung risiko.

Diagnosis hanya pembesaran lipatan serviks
belum menunjukkan 100% adanya Down syndrome pada janin!

Indikator ini hanya memungkinkan kita untuk mengidentifikasi kelompok wanita hamil yang berisiko memiliki anak dengan kelainan keturunan. Wanita hamil yang terdeteksi penanda USG patologi kromosom ini harus menjalani pemeriksaan tambahan di institusi khusus.

Selain mengukur lipatan serviks, penanda USG berikut digunakan untuk mendiagnosis patologi kromosom pada akhir trimester pertama kehamilan:

1. Mengukur panjang tulang hidung janin. Tanda ini paling spesifik untuk sindrom Down (52-80% kasus), sindrom Edwards (57-75%), sindrom Turner (50-66%), sindrom Patau (32-50%).

   Panjang tulang hidung normal untuk kehamilan
   usia kehamilan	panjang tulang hidung janin
   12-13 minggu	kurang dari 2 mm
   14-15 minggu	3mm
   16-17 minggu	3,6mm
   18-19 minggu	5,2 mm
   20-21 minggu	5,7mm
   22-23 minggu	6mm
   24-25 minggu	6,9mm
   26-27 minggu	7,5 mm
   28-29 minggu	8,4mm
   30-31 minggu	8,7mm
   32-33 minggu	8,9mm
   34-35 minggu	9mm

2. Penilaian aliran darah di saluran Arantium (vena). Kelainan bentuk gelombang aliran darah pada saluran arantia ditemukan pada 80% janin dengan sindrom Down dan hanya pada 5% janin dengan kromosom normal.
3. Usus hyperechoic - kelainan kromosom terjadi pada 10-67% kasus
4. Pengurangan ukuran tulang rahang atas
5. Ukuran kandung kemih membesar ("megacystitis")
6. Takikardia sedang pada janin
7. Kista pleksus koroid ventrikel otak
8. Hygroma kistik (pembengkakan setinggi leher dan punggung janin), pada lebih dari separuh kasus disebabkan oleh kelainan kromosom
9. Formasi hyperechoic pada otot papiler jantung
10. Hidronefrosis
11. Pemendekan tulang tubular
12. Kista tali pusat
13. Arteri umbilikalis tunggal (dalam sebagian besar kasus dikombinasikan dengan kelainan kromosom pada janin)
14. Dismorfia wajah
15. Jumlah cairan ketuban yang tidak normal. Jumlah air dianggap normal jika diameter kantong terdalam 3-8 cm. Penurunan volume cairan ketuban sering diamati dengan malnutrisi janin, kelainan ginjal dan sistem saluran kemih, tidak adanya sama sekali dengan agenesis ginjal. . Polihidramnion kemungkinan terjadi karena kelainan saluran cerna atau infeksi pada janin.

    Ketergantungan antara jumlah penanda ekografis yang teridentifikasi
    dan frekuensi kelainan kromosom

Sayangku, aku meminta bantuanmu! Mereka mengirimi saya surat ini, saya tidak bisa tinggal diam, karena pertanyaannya adalah tentang KEHIDUPAN BAYI dalam kandungan. Dan bagi kami dan dia, hal terpenting dalam hidup hanyalah kehidupan dan kesehatan anak-anak kami! Maka janganlah kita berdiam diri dan membantu, setidaknya dengan sebagian kecil perhatian dan sarana kita. Bagaimanapun, setiap rubel yang diberikan kepada bayi memberinya kesempatan untuk HIDUP DAN SEHAT! Selamat siang Saya meminta bantuan Anda yang sangat mendesak! Saya berumur 39 tahun, hamil 22 minggu! Setelah melakukan USG pada minggu ke-18, para dokter mengejutkan saya bahwa bayi saya mengalami kelainan bawaan - hernia diafragma pada janin (perut terletak di rongga dada dan menghambat perkembangan jantung dan paru-paru). Sejak itu, saya telah menjalani 5 kali USG dan 2 kali konsultasi di kota Kaliningrad. pada akhirnya para dokter mengatakan bahwa kami harus segera berangkat ke Moskow untuk konsultasi di PUSAT PENELITIAN OBSTETRI, GINEKOLOGI DAN PERINATOLOGI yang dinamai Akademisi V.I. Kulakova Kementerian Kesehatan Rusia Ada peluang untuk menyembuhkan bayi saya, dan kemungkinannya besar. Sekarang tinggal 21-22 minggu lagi untuk melakukan konsultasi dan mereka mengatakan bahwa operasi dalam rahim adalah hal yang mendesak untuk dilakukan. Hernia dioperasi di dalam rahim ibu dengan menggunakan laparoskopi dan kemungkinan memiliki anak yang sehat meningkat menjadi 96-98%. Menurut perkiraan awal, jumlah yang dibutuhkan untuk perawatan adalah sekitar 200 ribu rubel. Saat ini kami tidak dapat menemukan jumlah tersebut. Saya belum bekerja sejak Oktober karena selama ini saya berada di gudang. Gaji suami saya rendah, dan jumlahnya harus segera dikumpulkan - konsilium dan kemungkinan pembedahan perlu dilakukan dalam 1 - 2 minggu ke depan. Kami meminta Anda untuk membantu dengan dana dan memberikan bayi saya kesempatan untuk hidup. Tentu saja suami dan keluarga saya tidak akan menyerah, kami akan berjuang demi kehidupan anak kami.. tapi tetap saja, TOLONG, TOLONG BANTU!!! detail kami Uang Yandex Sayangku, saya meminta bantuan Anda! Mereka mengirimi saya surat ini, saya tidak bisa tinggal diam, karena pertanyaannya adalah tentang KEHIDUPAN BAYI dalam kandungan. Dan bagi kami dan dia, hal terpenting dalam hidup hanyalah kehidupan dan kesehatan anak-anak kami! Maka janganlah kita berdiam diri dan membantu, setidaknya dengan sebagian kecil perhatian dan sarana kita. Bagaimanapun, setiap rubel yang diberikan kepada bayi memberinya kesempatan untuk HIDUP DAN SEHAT! Selamat siang Saya meminta bantuan Anda yang sangat mendesak! Saya berumur 39 tahun, hamil 22 minggu! Setelah melakukan USG pada minggu ke-18, para dokter mengejutkan saya bahwa bayi saya mengalami kelainan bawaan - hernia diafragma pada janin (perut terletak di rongga dada dan menghambat perkembangan jantung dan paru-paru). Sejak itu, saya telah menjalani 5 kali USG dan 2 kali konsultasi di kota Kaliningrad. pada akhirnya para dokter mengatakan bahwa kami harus segera berangkat ke Moskow untuk konsultasi di PUSAT PENELITIAN OBSTETRI, GINEKOLOGI DAN PERINATOLOGI yang dinamai Akademisi V.I. Kulakova Kementerian Kesehatan Rusia Ada peluang untuk menyembuhkan bayi saya, dan kemungkinannya besar. Sekarang tinggal 21-22 minggu lagi untuk melakukan konsultasi dan mereka mengatakan bahwa operasi dalam rahim adalah hal yang mendesak untuk dilakukan. Hernia dioperasi di dalam rahim ibu dengan menggunakan laparoskopi dan kemungkinan memiliki anak yang sehat meningkat menjadi 96-98%. Menurut perkiraan awal, jumlah yang dibutuhkan untuk perawatan adalah sekitar 200 ribu rubel. Saat ini kami tidak dapat menemukan jumlah tersebut. Saya belum bekerja sejak Oktober karena selama ini saya berada di gudang. Gaji suami saya rendah, dan jumlahnya harus segera dikumpulkan - konsilium dan kemungkinan pembedahan perlu dilakukan dalam 1 - 2 minggu ke depan. Kami meminta Anda untuk membantu dengan dana dan memberikan bayi saya kesempatan untuk hidup. Tentu saja suami dan keluarga saya tidak akan menyerah, kami akan berjuang demi kehidupan anak kami.. tapi tetap saja, TOLONG, TOLONG BANTU!!! rincian kami Uang Yandex: 410014049088714 Kartu Bank Tabungan Rusia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Rincian Bank Tabungan: BIC bank penerima 042748634 Bank penerima KALININGRAD OSB N 8626 KALININGRA D Nomor koresponden/rekening penerima 301 01810100000000634 Nomer rekening/rekening penerima 423 07 840 7 20240540854 semua dokumen akan saya berikan melalui pesan pribadi